Prenatale screening
Visie
De VSOP is van mening dat prenatale screening op ernstige aandoeningen zinvol is in het kader van het recht op tijdige informatie en autonome keuzemogelijkheden van de aanstaande ouders. Ook kan desgewenst tijdig worden geanticipeerd op behandelmogelijkheden.
Ouder- en patiëntenorganisaties zijn de enige partij die zonder mogelijke bijbedoelingen het belang van geïnformeerde keuzeopties en preventie kunnen benadrukken en tegelijkertijd zullen wijzen op het recht op maatschappelijke, sociale en economische solidariteit voor personen met een erfelijke/aangeboren aandoening of handicap.
Historie
In 2001 en 2004 verschenen rapporten van de Gezondheidsraad over prenatale screening op Downsyndroom, Neurale Buis defecten en routine echoscopie. De Gezondheidsraad constateerde grote variatie in de uitvoering van de screening en adviseerde een centrale organisatiestructuur.
In 2004 heeft de VSOP samen met de NVOG het initiatief genomen tot een project gericht op landelijke uniformiteit voor gebalanceerde voorlichting en deskundigheidsbevordering. Bij de jaarlijkse actualisatie van voorlichting over de screening op Downsyndroom wordt nog steeds samengewerkt met de Stichting Downsyndroom en nauw samengewerkt met deskundigen betrokken bij de zorg voor kinderen en volwassenen met Downsyndroom.
In het kader van de Wet op het bevolkingsonderzoek (WBO) is eind 2006 door het ministerie van VWS een vergunning verleend aan de acht regionale centra voor prenatale screening op Downsyndroom (trisomie 21) met behulp van de kansschattende combinatie test en op Neurale buisdefecten met behulp van het Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO).
Uitvoering
Per 1 januari 2007 is gestart met de landelijke uitvoering van de prenatale screening op Downsyndroom en Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO). Het RIVM heeft, op verzoek van VWS, een landelijke coördinatiestructuur opgezet. Deze faciliteert landelijke afspraken en kwaliteitseisen door de betrokken beroepsgroepen, zorgverzekeraars en regionale centra voor prenatale screening. De regionale centra voor prenatale screening zijn vergunninghouder en hebben de taak om uitvoerenden te contracteren en kwaliteit te borgen.De VSOP maakt deel uit van deze structuren en vertegenwoordigt hierin het patiëntenperspectief.
Dilemma's
De landelijke implementatie van deze mogelijkheden van vroege detectie van aandoeningen leidt regelmatig tot nieuwe en aanpassing van beleid. Continuïteit van de inbreng vanuit het ervaringsperspectief van ouders en patiënten is daarom essentieel.
Bij screening op Downsyndroom kunnen als nevenbevinding bijvoorbeekld zeer ernstige afwijkingen aan het licht komen, met name trisomie 13 en 18 (het syndroom van resp. Patau en Edwards). Op dit moment is er landelijk beleid dat er niet gescreend wordt op trisomie 13 en 18. Echter in de praktijk kan uit de combinatietest naast kansberekening op trisomie 21 ook de kans op trisomie 13 en 18 bekend worden. In dat geval ontstaat bij de zorgverlener een dilemma over het wel of niet informeren over het verhoogde risico op trisomie 13 en 18 aan de zwangere.
Op 30 januari 2009 hebbende acht regionale centra voor prenatale screening een aanvulling gedaan van hun vergunning voor prenatale screening in het kader van de WBO. Het betreft prenatale screening op trisomie 13 en 18. Op 14 juli 2009 is deze aanvraag door de minister van VWS doorgestuurd naar de gezondheidsraad ter advisering. De raad heeft daarvoor in beginsel vier maanden.
