Home | Sitemap | Contact |

Wat doen wij?

Home > Wat doen wij? > Voor wie? > Zeldzame aandoeningen

Zeldzame aandoeningen

Wat is een zeldzame aandoening?

Volgens de Europese definitie is een zeldzame aandoening een levensbedreigende of chronisch slopende ziekte die (in Europa) niet vaker voorkomt dan bij 1 per 2000 mensen (of 5 per 10.000). In Nederland noemen we een ziekte zeldzaam als ongeveer 8000 patiënten de aandoening hebben. In totaal gaat het naar schatting om ruim 1 miljoen Nederlanders en ruim 20 miljoen Europeanen. Dus al met al ontzettend veel mensen.

Bij zeldzame aandoeningen gaat het niet alleen om ziekten waar 'echt nog niemand van gehoord heeft', maar ook om meer bekende ziekten zoals kanker, die in veel verschillende (zeldzame) vormen kan voorkomen. Soms gaat het om een combinatie van verschillende symptomen die mogelijk te herleiden zijn tot één ziekte of aandoening.

Goede gegevens over zeldzame ziekten ontbreken vaak, bijvoorbeeld omdat er weinig patiënten met de aandoening bekend zijn of omdat de aandoening niet door de arts wordt herkend. Bovendien is de registratie van veel zeldzame aandoeningen onvoldoende. Dit is één van de redenen waarom niet precies bekend is hoeveel zeldzame aandoeningen er eigenlijk zijn. Naar schatting zijn er ruim 7000 verschillende zeldzame aandoeningen, waarvan ongeveer 80% genetisch is. Veel genetische en aangeboren aandoengen zijn dus zeldzaam, maar lang niet allemaal.

Wat zijn knelpunten die mensen met zeldzame aandoeningen ervaren?

Het feit dat de aandoening weinig voorkomt en relatief onbekend is, maakt het leven met een zeldzame aandoening extra complex. Mensen met zeldzame aandoeningen worden vaak geconfronteerd met een onjuiste of late diagnose. Bovendien is er (wanneer de diagnose eenmaal bekend is) weinig informatie beschikbaar, bijvoorbeeld omdat er weinig wetenschappelijk onderzoek is verricht. Daardoor is er vaak weinig bekend over het beloop van de aandoening of over de aanknopingspunten voor behandeling. Een zeldzame aandoening heeft effect op alle terreinen van het leven (zorg, wonen, werken etc).

Wat is een weesgeneesmiddel?

Medicijnontwikkeling is zeer kostbaar. De hoge research en ontwikkelkosten (gemiddelde ontwikkeltijd van medicijnen is 10 jaar) moeten worden goedgemaakt met de verkoop van het geneesmiddel. Een weesgeneesmiddel is een geneesmiddel dat bestemd is voor de behandeling, diagnose of preventie van een zeldzame aandoening. Bij een zeldzame ziekte zijn er weinig 'klanten' die het middel zouden kunnen afnemen. Weesgeneesmiddelen zouden hierdoor onevenredig duur worden of de producent zou grote verliezen lijden. Daarom zijn er vanuit de Europese Unie stimuleringsmaatregelen opgesteld om de ontwikkeling van weesgeneesmiddelen te stimuleren. Een wees geneesmiddiel mag zo worden genoemd als er voor de ziekte nog geen andere medicament bestaat of als het effectiever, veiliger of anderszins beter is dan de bestaande. Meer informatie over weesgeneesmiddelen is te vinden bij de Stuurgroep Weesgeneesmiddelen en bij EMEA, de Europese organisatie voor de evaluatie van medicinale producten. EMEA heeft een comité voor het 'oormerken' van medicijnen als 'weesgeneesmiddel': de COMP (Committee for Orphan Medicinal Products). Hierin is de VSOP via EGAN vertegenwoordigd.