Zeldzame aandoeningen
Wat is een zeldzame aandoening?
Volgens de Europese definitie is een zeldzame aandoening een levensbedreigende of chronisch slopende ziekte die in Europa niet vaker voorkomt dan bij 1 per 2000 mensen (of 5 per 10.000). In Nederland betreft het dan ongeveer maximal 8000 mensen per aandoening. In totaal gaat het naar schatting om ruim 1 miljoen Nederlanders en ruim 30 miljoen Europeanen. Dus al met al ontzettend veel mensen. Naar schatting zijn er ruim 7000 verschillende zeldzame aandoeningen, waarvan ongeveer 80% genetisch is. Veel genetische en aangeboren aandoeningen zijn dan ook zeldzaam, maar niet allemaal.
Bij zeldzame aandoeningen gaat het niet alleen om ziekten waar 'nog niemand van gehoord heeft', maar ook om meer bekende ziekten zoals kanker, dat veel verschillende zeldzame vormen omvat. Soms gaat het om een combinatie van verschillende symptomen (syndroom) die te herleiden zijn tot één oorzaak.
Goede gegevens over zeldzame aandoeningen ontbreken vaak, bijvoorbeeld omdat er weinig patiënten met de aandoening als zodanig bekend zijn door de arts of de patient. Bovendien worden de meeste zeldzame aandoeningen niet, of niet juist, geregistreerd. Dit is één van de redenen waarom niet precies bekend is hoevaak zeldzame aandoeningen precies voorkomen.
Wat zijn knelpunten die mensen met zeldzame aandoeningen ervaren?
Het feit dat de aandoening weinig voorkomt en relatief onbekend is, maakt het leven met een zeldzame aandoening extra complex. Men wordt vaak geconfronteerd met een onjuiste of late diagnose en er is, als de juiste diagnose eenmaal bekend is, weinig informatie beschikbaar. Omdat er voor de meeste zeldzame aandoeningen nog nauwelijks wetenschappelijk onderzoek wordt verricht, is er vaak weinig bekend over het verloop van de aandoening of over aanknopingspunten voor therapie. Een zeldzame aandoening heeft effect op alle terreinen van het leven (zorg, wonen, werken etc).
Wat is een weesgeneesmiddel?
Medicijnontwikkeling is zeer kostbaar. De hoge research- en ontwikkelkosten (de gemiddelde ontwikkeltijd van medicijnen is 10 jaar) moeten worden goedgemaakt met de verkoop van het geneesmiddel. Een weesgeneesmiddel is een geneesmiddel dat bestemd is voor de behandeling of preventie van een zeldzame aandoening. Bij een zeldzame ziekte zijn er weinig gebruikers van het middel. Weesgeneesmiddelen zouden hierdoor onevenredig duur kunnen worden of de producent zou grote verliezen kunnen gaan lijden. Daarom zijn er vanuit de Europese Unie financiele stimuleringsmaatregelen opgesteld om de ontwikkeling van weesgeneesmiddelen te stimuleren. Een weesgeneesmiddiel mag zo worden genoemd als er voor de ziekte nog geen andere medicament bestaat of als het effectiever, veiliger of anderszins beter is dan de bestaande. Meer informatie over weesgeneesmiddelen is te vinden bij de Stuurgroep Weesgeneesmiddelen en bij EMA, de Europese organisatie voor de evaluatie van medicinale producten. EMA heeft een comité voor het 'oormerken' van medicijnen als 'weesgeneesmiddel': de COMP (Committee for Orphan Medicinal Products). Hierin is de VSOP via EGAN vertegenwoordigd.
Nuttige links:
- Lidorganisaties VSOP
- Nederlandse Stuurgroep Weesgeneesmiddelen: Stuurgroep WGM
- Nederlandse database van zeldzame aandoeningen: Erfocentrum
- Europese database van zeldzame aandoeningen: OrphaNet
- Europese patiëntenkoepel voor zeldzame aandoeningen: EURORDIS