Wat doen wij

Klik hier om deze pagina af te drukken

Zeldzame aandoeningen

Volgens de Europese definitie is een zeldzame aandoening een levensbedreigende of chronisch slopende ziekte die niet vaker voorkomt dan bij 1 per 2.000 mensen (of 5 per 10.000). Naar schatting zijn er wereldwijd ruim 7.000 verschillende zeldzame aandoeningen, waarvan ongeveer 80% een genetische oorzaak heeft. Veel genetische en aangeboren aandoeningen zijn dan ook zeldzaam, maar niet allemaal.

In Nederland gaat het dan om maximaal 8000 mensen per specifieke zeldzame aandoening zijn. In totaal betreft het ruim 1 miljoen Nederlanders en ruim 35 miljoen Europeanen, al met al ontzettend veel mensen dus!

Zeldzame aandoeningen zijn vaak onbekende aandoeningen, maar er zijn ook veel zeldzame vormen van veelvoorkomende en bekende ziekten zoals kanker.

Ook de meeste aangeboren aandoeningen zijn zeldzaam. Ze kunnen tijdens de (vroege) zwangerschap door omgevingsfactoren of leefstijl ontstaan, of door een ongunstig verloop van de zwangerschap of bevalling. Ook voor mensen met aangeboren aandoeningen en het voorkomen van deze aandoeningen zet de VSOP zich in, bijvoorbeeld door actief te zijn op het terrein van preconceptiezorg en prenatale zorg.

Goede gegevens over zeldzame aandoeningen ontbreken vaak omdat ze niet als zodanig worden geregistreerd in databases of omjuist wordn geregistreerd.

Wat zijn knelpunten die mensen met zeldzame aandoeningen ervaren?

Het feit dat de aandoening weinig voorkomt en relatief onbekend is, maakt het leven met een zeldzame aandoening extra complex. Men wordt vaak geconfronteerd met een onjuiste of late diagnose en er is, als de juiste diagnose eenmaal bekend is, weinig informatie beschikbaar. Omdat er voor de meeste zeldzame aandoeningen nog nauwelijks wetenschappelijk onderzoek wordt verricht, is er vaak weinig bekend over het verloop van de aandoening of over aanknopingspunten voor therapie. Een zeldzame aandoening heeft effect op alle terreinen van het leven (zorg, wonen, werken etc).

Nationaal Plan Zeldzame Ziekten

Sinds eind 2013 is het Nationaal Plan Zeldzame Ziekten (NPZZ) in werking getreden, als gevolg van een  Aanbeveling van de Raad van Ministers van Volksgezondheid van de EU. Met de organisatie van de jaarlijkse Nationale Conferentie Zeldzame Aandoeningen (NCZA) wil de VSOP de daadwerkelijke uitvoering van dit plan bevorderen. Daaraan wordt ook gewerkt in het Afstemmingsoverleg NPZZ dat eind 2016 op basis van het NPZZ een geactualiseerd advies aan de minidter zal uitbrengen. Patientenorganisaties die over de uitwerking van het NPZZ willen meedenken, kunnen iemand afvaardigen naar het VSOP-Platform Beleid Zeldzame Aandoeningen (Platform BZA).

Een belangrijke aanbeveling in het NPZZ is het toetsen en aanwijzen van expertisecentra voor zeldzame aandoeningen. De VSOP is hier nauw bij betrokken en besteedt er daarom op deze website veel aandacht aan. Een overzicht van expertisecentra vindt u op zichtopzeldzaam.

Wat is een weesgeneesmiddel?

Een weesgeneesmiddel (orpan drug) is een geneesmiddel dat bestemd is voor de behandeling of preventie van een zeldzame aandoening. Een weesgeneesmiddel mag zo worden genoemd als er voor de ziekte nog geen andere medicijn bestaat of als het effectiever, veiliger of anderszins beter is dan de bestaande.

Bij een zeldzame ziekte zijn er weinig gebruikers van het middel, waardoor ze onevenredig duur zouden kunnen worden. Daarom zijn er vanuit de Europese Unie financiele stimuleringsmaatregelen opgesteld om de ontwikkeling van weesgeneesmiddelen te bevorderen.

De EMA, de organisatie in Londen die bepaalt welke geneesmiddelen tot de Europese markt worden toegelaten, heeft een comité voor het 'oormerken' van medicijnen als 'weesgeneesmiddel': de COMP (Committee for Orphan Medicinal Products). Hierin is de VSOP via EGAN vertegenwoordigd.

Of een weesgeneesmiddel vervolgens ook in Nederland vergoed wordt vanuit het basispakket, bepaalt de minister, die op haar beurt geadviseerd wordt door het Zorginstituut Nederland (ZiN). De Adviescommissie Pakket (ACP) van ZiN adviseert vanuit een maatschappelijk perspectief, de directeur VSOP is lid van de ACP om het patiëntenperspectief in te brengen.

Website: Websteen