Wat doen wij

Klik hier om deze pagina af te drukken

De zorg voor het kind

Tijdige diagnose

Veel genetische aandoeningen zijn niet overgeërfd en dus niet te voorzien: ongeveer een derde ontstaat ‘de novo’. Diagnostische vertraging is vervolgens een van de grootste problemen bij zeldzame genetische aandoeningen, met alle kwalijke gevolgen voor het welbevinden (onzekerheid, frustratie) en het beloop van de aandoening. De juiste behandeling wordt te laat ingezet en een onterecht ingezette behandeling kan in de tussentijd zelfs onnodige gezondheidsschade aanrichten.

De VSOP heeft daarom altijd actief gelobbyd om zoveel mogelijk aandoeningen in de hielprik op te nemen. Een recente oproep aan de minister van VWS om daarin ook zogeheten ‘onbehandelbare aandoeningen’ mee te nemen had succes: minister Schippers start een onderzoek naar de mogelijkheid ook op deze aandoeningen na de geboorte te screenen. Overigens betreft dit aandoeningen waarbij met tijdige herkenning en goede zorg wel degelijk gezondheidswinst kan worden bereikt.

Door deel uit te maken van de Programmacommissie Neonatale Hielprik Screening, onderdeel van het Centrum voor Bevolkingsonderzoek (CvB) binnen het RIVM, is de VSOP nauw betrokken bij de uitvoering van het beleid.

Geen diagnose?

Ondanks al deze inspanningen zijn er tal van kinderen in Nederland met een overduidelijke zeldzame aandoening of zeldzame verstandelijke beperking, bij wie toch geen diagnose kan worden gesteld. Daarnaast is er een toenemend aantal kinderen met een DNA-defect, dat pas sinds kort met moderne DNA-technieken zoals whole genome sequencing kan worden vastgesteld. Dat defect is meestal zo uniek, dat onduidelijk is wat het voor het kind, het gezin en hun gezamenlijke toekomst betekent. Om ook deze gezinnen van informatie te voorzien en lotgenotencontact te bieden, heeft de VSOP voor hen een platform opgericht met een functie die te vergelijken is met een patiëntenorganisatie. Artsen die bekend zijn met een gezin waarin dit aan de orde is, kunnen de ouders attenderen op de VSOP-website www. ziekteonbekend.nl voor nadere informatie over het platform.

 

Website: Websteen