Wat doen wij

Klik hier om deze pagina af te drukken

Genetische, erfelijke en chromosomale aandoeningen 

Wat zijn genetische aandoeningen?

Genetische aandoeningen vinden hun oorsprong in het erfelijk materiaal (chromosomen, genen, DNA). Steeds wordt duidelijker dat vrijwel alle aandoeningen voor een klein of groot deel genetisch zijn bepaald. Zelfs de gevoeligheid voor alles wat 'van buiten' ziekten kan veroorzaken, zoals infectieziekten.

Erfelijke aandoeningen zijn genetische aandoeningen die ouders aan hun kinderen kunnen doorgegeven, die dus overerfbaar zijn. Maar een genetische, chromosomale of erfelijke aandoening kan ook vroeger (embryonaal) of later in het leven spontaan ontstaan bij iemand bij wie de aandoening niet al in de familie voorkwam.

Rol VSOP

Veel bij de VSOP aangesloten aandoeningen zijn geheel of gedeeltelijk genetisch bepaald. Meestal zijn het zeldzame aandoeningen. Die combinatie: genetisch en zeldzaam, veroorzaakt een specifieke problematiek die om specifieke aandacht vraagt van een organisatie als de VSOP.

De belangrijkste reden voor de oprichting van de VSOP, in 1979, was dat veel ouders van een kind met een genetische aandoening een gebrek aan kennis ervoeren ten aanzien van de erfelijke aspecten van die aandoening in relatie tot een volgende kinderwens. Voorlichting en deskundigheidsbevordering op het terrein van de genetica en de betekenis daarvan voor de zorg vormen dan ook de rode draad in de geschiedenis van de VSOP. Daarbij lag de focus op het zo tijdig mogelijk bereiken van stellen met een kinderwens en een genetisch risico. Dit werd al snel verbreed naar andere, externe risicofactoren zoals roken, alcoholgebruik, gebrek aan foliumzuur, medicijngebruik, etc. Onder andere door middel van een SIREcampagne in 1984 heeft de VSOP bijgedragen aan bredere bewustwording op dit terrein.

Preconceptiezorg

Zowel in Nederland als daarbuiten zet de VSOP zich nu vooral beleidsmatig in voor het promoten van preconceptiezorg. De effecten daarvan zijn onder andere zichtbaar in adviezen van de Gezondheidsraad (www.gezondheidsraad.nl/nl/taak-werkwijze/werkterrein/preventie/preconceptiezorg-voor-een-goed-begin) en de WHO (www.who.int/maternal_child_adolescent/documents/concensus_ preconception_care/en). Daarbij neemt de VSOP ook verantwoordelijkheid voor de uitvoering van het beleid, bijvoorbeeld door zitting te nemen in de landelijke indicatiecommissie voor pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD), die beslist over nieuwe indicaties waarvoor PGD wordt toegestaan (www.pgdnederland.nl/landelijkeindicatiecommissie-pgd).

Zwangerschapszorg

Ook op andere terreinen van de zwangerschapszorg is de VSOP actief. Ten aanzien van de prenatale screening heeft de VSOP altijd het belang van autonome, geïnformeerde reproductieve keuzen benadrukt. Daarbij geldt echter ook dat echte keuzevrijheid alleen mogelijk is als de samenleving ieder kind en volwassene met een meer dan gemiddelde zorgvraag en welke handicap of beperking dan ook, een volwaardig bestaan kan bieden. Deze uitgangspunten worden ook in het huidige maatschappelijke debat betreffende niet-invasieve prenatale testen (NIPT) actief onder de aandacht gebracht.

Erfocentrum

De VSOP heeft dergelijke publieksvoorlichting sinds 2000 ondergebracht in het Erfocentrum: het nationale informatiecentrum op het terrein van erfelijkheid, primair gericht op het algemene publiek, maar ook op medisch professionals. Zie www.erfelijkheid.nl voor meer informatie over alles wat met erfelijkheid en genetica te maken heeft.

 

 

Website: Websteen