Voorwoord

Els Borst-Eilers
Oud-minister van Volksgezondheid, Welzijn en Sport

Maakt het in Nederland iets uit of je een zeldzame of een veel voorkomende aandoening hebt? Helaas wel!
Zowel bij de diagnosestelling als bij de behandeling van zeldzame aandoeningen ervaren vele patiënten problemen. Zo duurt het vaak onnodig lang voordat de diagnose gesteld wordt. Ook wordt er nog veel te weinig wetenschappelijk onderzoek naar oorzaak en behandeling gedaan. De medische zorg beperkt zich daardoor noodgedwongen tot het behandelen van symptomen en het beperken van gezondheidsschade.
Databanken met medische gegevens en biobanken voor onderzoek ontbreken of worden niet gedeeld tussen medische centra, behandelaars en onderzoekers.
De omvang van het probleem is niet gering. Een aandoening is volgens Europese regels zeldzaam als deze bij niet meer dan 5 op de 10.000 inwoners voorkomt. In Nederland betekent dat maximaal 8.000 patiënten per aandoening. Aangezien er echter duizenden zeldzame aandoeningen zijn, zijn er in Nederland naar schatting 1 miljoen mensen met zo'n aandoening. Door het erfelijk of aangeboren karakter van veel zeldzame aandoeningen betreft het veel kinderen. De impact op de overige gezinsleden is vaak groot. De kwaliteit van de zorg voor mensen met een zeldzame aandoening moet daarom beter. Dat vinden zowel patiëntenorganisaties als de behandelaars. De invoering van marktwerking in de zorg kan de kwaliteit van de zorg voor zeldzame aandoeningen bedreigen, maar biedt ook kansen. Ook patiëntenorganisaties voor zeldzame aandoeningen kunnen nu een gelijkwaardige positie gaan innemen ten opzichte van zorgaanbieders en zorgverzekeraars. Hun bijdrage als gelijkwaardig partner is onmisbaar om de continuïteit, coördinatie en kwaliteit van de zorg voor zeldzame aandoeningen te verbeteren en te verankeren. Met de kennis onder hun achterban over de aandoening en de wensen op het terrein van onderzoek en zorg zijn zij dé partij om vanuit het patiëntenperspectief bij te dragen aan de kwaliteit en inrichting van onderzoek en zorg. Het is echter niet zo eenvoudig voor patiëntenorganisaties betrokken bij zeldzame aandoeningen om deze rol in het zorgstelsel op te pakken.

Met deze publicatie wil de VSOP hen een handreiking bieden om die uitdaging aan te gaan en het initiatief naar zich toe te trekken. Zowel bij de realisatie van zorgstandaarden -het eerste deel van deze publicatie, als bij het stimuleren van multidisciplinaire expertteams - het tweede deel.
Ik verwacht dat deze publicatie veel kan betekenen voor mensen met een zeldzame aandoening. Daarom van harte aanbevolen!
 

Inhoud

Zorgstandaarden voor zeldzame aandoeningen

1.2 Leeswijzer
2. Zeldzame aandoeningen
2.1 Algemeen
2.2 Kenmerken van de zorg voor mensen met een zeldzame aandoening
2.2.1 Onvoldoende kennis over zeldzame aandoening
2.2.2 Geen centraal aangeboden zorg
2.2.3 Geen instrumentaria voor professioneel handelen
2.2.4 Medische expertteams
2.2.5 Zorgbehoeften en -wensen
3. Instrumentaria voor professioneel handelen
3.1 Richtlijnen
3.1.1 Knelpunten bij gebruik van richtlijnen voor zorgstandaarden voor zeldzame aandoeningen
3.2 Behandelprogramma
3.3 Protocol 10
3.4 Best practice
3.5 Zorgstandaard
4. Procesbeschrijving van de totstandkoming van een zorgstandaard voor zeldzame aandoening
5. Rol van de patiëntenorganisatie bij de totstandkoming van een zorgstandaard
6. Kwaliteitsbeoordeling
6.1 Algemeen
6.1.1 CQ-index
6.1.2 Kwaliteitsbewaking door de patiëntenorganisatie
7. Kwaliteitskeurmerken
8. Stappenplan voor de totstandkoming van een best practice voor een zeldzame aandoening

Expertteams voor zeldzame aandoeningen

1. Inleiding
1.1 Zorg voor Zeldzaam
1.2 Leeswijzer
2. Expertteam
2.1 Wat is een expertteam
2.2 Voor- en nadelen van behandeld worden door een expertteam
3. Als patiëntenorganisatie bijdragen aan het realiseren van een expertteam
3.1 In beeld brengen waar patiënten behoefte aan hebben
3.2 De mogelijkheden van de organisatie optimaliseren
3.3 Een plan van aanpak opstellen
3.4 Een gemotiveerde behandelaar zoeken
3.5 Minimale criteria opstellen
3.6 Steun en bekendheid geven aan het expertteam
4 Succesfactoren voor het welslagen van een expertteam
4.1 Succesfactoren waarop de patiëntenorganisatie invloed heeft
4.2 Overige succesfactoren
5 Faalfactoren voor het functioneren van expertteams
5.1 Gebrek aan financiën
5.2 Geen regie
5.3 Verkeerde uitgangspunten van patiëntenorganisaties of behandelaars
5.4 Overige faalfactoren